据香港《明报》报道，俗称“孤儿病”的罕有病，患者万中无一，或要多年后才能找出病因。香港出现华人首宗罕见的“先天性肌营养不良症”(孤儿病的一种)，该名6岁男童因先天基因异变，影响肌肉组织，令他发育迟缓，自少头颅较常人小，只停留在3岁左右的身高，难再长高，且四肢软绵绵。负责诊断的医生透露，由于香港公立医院无引进检测肌肉组织病变的免疫荧光测试，令男童差点错过确诊。
找出男童病理并不容易，先天性肌肉发展有异常的他，自出生后已与别不同，一岁半时确诊全身发育迟缓，其后亦发现他肌肉组织异常，[注册百慕大公司]6岁时他的头颅小于同龄儿童，体积在100人中排尾三，身高亦只如3岁幼童，日后亦难再长高，他同时患中度智障。
群医诊治经年 去年始悉病因
该男童虽接受多种检查，包括验血、代谢病测试等，但一切结果正常，他曾先后获至少10名公立医院专科医生诊治，均找不出病因。其后他的磁力共振结果显示，男童脑部较常人缺乏脑白质。
该病例去年落到港大病理学系教授林青云手上，并通过基因测试找出病变。林青云说，今次的基因测试集合了玛嘉烈、联合、玛丽医院及港大的病理科、放射科及儿科共6名医生诊断，男童脑白质异常的表征与全球仅20多宗病例的B2型“先天性肌营养不良症”符合，最终确认男童致病的关键基因POMT1有先天性病变。
先天基因病变 肌肉组织松散
林青云解释，B2型“先天性肌营养不良症”有20多个种类，该男童是华人首例。POMT1基因能聚合肌肉细胞蛋白，以黏合肌肉之间组织生长，男童有基因病变，因此肌肉组织松散，全身肌肉都是“软绵绵”，“走路也不能快”。同时脑白质是其中一种控制肌肉发展的脑细胞体，脑白质异常则令他发育迟缓及头小。
基因测试断定基因病变，惟全面检测肌肉是否异常，事实上需靠免疫荧光测试，但这个成本少于1000元(港元 下同)的显微镜测试，[注册加拿大公司]并未有在公立医院提供。林青云说，去年其中一名参与诊治的医生，获得一笔资助试验该技术，刚巧遇着该男童个案，抽取其肌肉组织检测，显微镜下发现其肌肉组织黏合功能很弱，反映的确是缺乏肌肉细胞蛋白所致。
林青云说，经过此两步骤，可确诊男童患“先天性肌营养不良症”，该病至今仍无法可治，亦无药可治，男童只能每半年覆诊监察病情，犹幸他病情不算严重，可走路毋须坐轮椅，死亡风险亦不高。该病例报告已刊于欧洲儿科神经学学会的期刊。
