香港中文大学9日宣布成功利用母体血浆内的脱氧核糖核酸(DNA)破解胎儿的基因图谱，这项突破性的发现能够及早诊断胎儿各种遗传病。
香港中文大学医学院、李嘉诚健康科学研究所所长卢煜明教授带领的科研团队，用了13年时间成功破解胎儿基因图谱。卢煜明对中新社记者表示，破解胎儿基因图谱后，可透过抽取孕妇的血浆样本，一次过诊断胎儿有否患上各种遗传病，“这是一项革命性的发现，首次能够用非创伤性的方法诊断胎儿的遗传病，基本上所有遗传病都能诊断出来。”
卢煜明指出，以往检验胎儿的遗传病，孕妇须接受入侵性检查，例如抽羊水，流产风险约为1%。他表示，新的DNA抽验技术只需抽取孕妇一个血浆样本，就可检测多种遗传病，没有任何风险。
不过，这项技术仍未成熟，每次检测要港币150万元左右，但卢煜明指，虽然现时涉及的成本十分昂贵，但预计技术成本在数年内将快速下降，最快5年后便能普及应用，费用可能只需港币1至2万元。
卢煜明教授及其科研团队于1997年首次发现孕妇的血浆内存有胎儿的DNA。为了证明胎儿的整个基因组确实存在于孕妇的血浆内，他率领的研究团队抽取了一名母亲的血浆，并分析了近40亿个血浆DNA分子的排序，这等于大约65倍人类的基因组。研究团队接着在数据内找寻胎儿父亲独有、而胎儿母亲所没有的排序。从这些排序中，科研人员便得知胎儿从父亲遗传到的基因图谱。
“这任务极具挑战性，因为血浆内的DNA分子是非常零碎的。我们的工作好比要完成一个有数百万片的拼图，”卢煜明如此形容任务的艰巨。但基于胎儿的DNA只占孕妇血浆DNA约十分之一，要探测胎儿从母亲遗传到的基因图谱便更加困难。
不过，中大的研究队伍发展一个新的方法，透过从血浆内不同DNA分子的浓度，推断出哪一个排序是胎儿从母亲遗传得来的，并将父亲和母亲的基因图谱结合，就可得知胎儿的基因图谱，成功诊断出胎儿是乙型地中海贫血症的携带者。
但卢煜明同时指出，由于目前只有一个母体样本做测试，所以准确度仍待考证。
